Test genetici: Cosa sono e a cosa servono?

I test genetici comportano l’esame del tuo DNA, il database chimico che contiene le istruzioni per le funzioni del tuo corpo. I test genetici possono rivelare cambiamenti (mutazioni) nei geni che possono causare malattie o malattie.

Sebbene i test genetici possano fornire informazioni importanti per la diagnosi, il trattamento e la prevenzione delle malattie, esistono dei limiti. Ad esempio, se sei una persona sana, un risultato positivo dei test genetici non significa sempre che svilupperai una malattia. D’altra parte, in alcune situazioni, un risultato negativo non garantisce che non avrai un certo disturbo.

Parlare con il tuo medico, un genetista medico o un consulente genetico su cosa farai con i risultati è un passo importante nel processo di test genetici.

Sequenziamento del genoma

Quando i test genetici non portano a una diagnosi ma si sospetta ancora una causa genetica, alcune strutture offrono il sequenziamento del genoma, un processo per analizzare un campione di DNA prelevato dal sangue.

Ognuno ha un genoma unico, costituito dal DNA di tutti i geni di una persona. Questo test complesso può aiutare a identificare le varianti genetiche che possono riguardare la tua salute. Questo test è solitamente limitato a guardare solo le parti del DNA che codificano per le proteine ​​​​chiamate esoma.
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Perché è fatto?

I test genetici svolgono un ruolo fondamentale nel determinare il rischio di sviluppare determinate malattie, nonché lo screening e talvolta il trattamento medico. Diversi tipi di test genetici vengono eseguiti per diversi motivi:

Test diagnostici. Se hai sintomi di una malattia che può essere causata da cambiamenti genetici, a volte chiamati geni mutati, i test genetici possono rivelare se hai il disturbo sospetto. Ad esempio, i test genetici possono essere utilizzati per confermare una diagnosi di fibrosi cistica o malattia di Huntington.

Test presintomatici e predittivi. Se hai una storia familiare di una condizione genetica, fare i test genetici prima di avere i sintomi potrebbe mostrare se sei a rischio di sviluppare quella condizione. Ad esempio, questo tipo di test può essere utile per identificare il rischio di alcuni tipi di cancro del colon-retto.

Test del portatore. Se hai una storia familiare di una malattia genetica, come l’anemia falciforme o la fibrosi cistica, o appartieni a un gruppo etnico ad alto rischio di una specifica malattia genetica, puoi scegliere di sottoporti a test genetici prima di avere figli. Un test di screening dei portatori ampliato può rilevare i geni associati a un’ampia varietà di malattie genetiche e mutazioni e può identificare se tu e il tuo partner siete portatori delle stesse condizioni.

Farmacogenetica. Se hai una particolare condizione di salute o malattia, questo tipo di test genetici può aiutare a determinare quale farmaco e dosaggio saranno più efficaci e benefici per te.

Test prenatale. Se sei incinta, i test possono rilevare alcuni tipi di anomalie nei geni del tuo bambino. La sindrome di Down e la sindrome da trisomia 18 sono due malattie genetiche che vengono spesso esaminate come parte dei test genetici prenatali. Tradizionalmente questo viene fatto guardando i marcatori nel sangue o mediante test invasivi come l’amniocentesi. I test più recenti chiamati test del DNA senza cellule esaminano il DNA di un bambino tramite un esame del sangue eseguito sulla madre.

Screening neonatale. Questo è il tipo più comune di test genetici. Negli Stati Uniti, tutti gli stati richiedono che i neonati siano testati per determinate anomalie genetiche e metaboliche che causano condizioni specifiche. Questo tipo di test genetici è importante perché se i risultati mostrano la presenza di un disturbo come l’ipotiroidismo congenito, l’anemia falciforme o la fenilchetonuria (PKU), la cura e il trattamento possono iniziare immediatamente.

Test preimpianto. Chiamato anche diagnosi genetica preimpianto, questo test può essere utilizzato quando si tenta di concepire un bambino attraverso la fecondazione in vitro. Gli embrioni vengono sottoposti a screening per anomalie genetiche. Gli embrioni senza anomalie vengono impiantati nell’utero nella speranza di ottenere una gravidanza.

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